努南综合征 身上长了牛奶咖啡斑都是神经纤维瘤病吗

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当婴儿出生或出生后不久,他的身体上有棕色或浅棕色的胎记。这些胎记就像咖啡和牛奶的颜色。仅限于体表,最小直径1~2mm,最大直径20cm。临床上称为牛奶咖啡斑,简称咖啡斑,是一种常见的色素沉着性皮肤病。

奶咖斑可能发生在身体的任何部位,但多见于躯干、臀部和下肢等。随着年龄的增长,有些斑点的颜色会逐渐加深,不会褪色。咖啡斑通常出现在出生时或婴儿早期。它们有时在婴儿期后期变得明显,尤其是在暴露在阳光下后,这将使颜色变暗。它们可能是孤立的或与系统性疾病有关,如神经纤维瘤病、McCune Albright综合征、Legius综合征和伴有多发性痣综合征的nunan综合征。

牛奶咖啡斑 牛奶咖啡点

牛奶咖啡斑不等于神经纤维瘤病

其实健康人有一两块牛奶咖啡斑是正常的。大多数情况下,单独存在的奶咖斑只是胎记的一种,除了对美观有影响外,对人体健康没有任何不良影响。我们可以通过激光等手段对其进行治疗,达到美容的目的。

然而,牛奶中咖啡斑的临床症状包括神经纤维瘤病、结节性硬化症和其他神经外胚层综合征。其中,神经纤维瘤病是临床上最常见的一种。

鉴别诊断奶咖斑,什么情况下奶咖斑会提示神经纤维瘤病?

皮肤科医生可以通过体检来诊断牛奶中的咖啡斑。如果一个人有1到3个斑点,医生可能不会建议进一步检查。

另一方面,如果斑点超过5个,至少0.5厘米或数量一直在增加,那么你的医生可能会建议进行基因检测,以确定这些斑点的潜在原因。如果幼儿时期的孩子有二三十个咖啡斑,或者父母一方患有神经纤维瘤病,孩子出生时有多个咖啡斑和多个神经纤维瘤,基本可以诊断为神经纤维瘤病。

神经纤维瘤病除了皮肤上有咖啡、牛奶斑的症状外,还可表现为脊柱侧弯、神经系统异常、皮下或皮肤内颗粒状肿瘤等骨骼异常。严重时会压迫周围神经、肌肉甚至骨骼,也有恶变的机会。

NF1

NF1的外貌差异很大。美国国立卫生研究院对NF1诊断的主要共识标准是:

6个或更多牛奶咖啡斑点,儿童直径> 5毫米,成人直径> 15毫米。它们可能在躯干或四肢。

腋窝或腹股沟的斑点。这些小斑点是牛奶咖啡斑点,具有相同的微观外观。

国家卫生研究院还有五个其他标准:

皮肤神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤。

-皮肤神经纤维瘤占NF1成人的90%以上。它们是随皮肤移动的软肿瘤,没有疼痛和恶性潜能。

-25%的NF1患者发现丛神经纤维瘤。它们是柔软、疼痛、色素沉着的斑块,有时毛发过多。如果它们足够大,它们将导致周围结构的变形。丛神经纤维瘤有恶变的可能。

虹膜结节

视神经通路胶质瘤

骨骼发育不良:蝴蝶样发育不良;长骨变瘦变弯;因此..

一级亲属使用这些标准诊断NF1

神经纤维瘤病的有效诊断至少需要两个标准。通过确认基因突变的存在进行诊断。

NF2类型

NF2表现为单侧或双侧听神经鞘瘤。患者出现听力问题、耳鸣和头晕。到30岁时,几乎所有NF2患者都患有双侧前庭神经鞘瘤。

NF2的其他神经系统肿瘤包括颅神经鞘瘤和周围神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤和星形细胞瘤。

60-80%的NF2患者有老年性后囊混浊。

NF2的主要皮肤病变是一个有弹性的、坚实的、轮廓分明的皮下神经鞘瘤。牛奶咖啡斑点不是很常见。

牛奶中咖啡斑的预测

如果不治疗,牛奶咖啡斑会伴随你一生。激光的结果是不同的。然而,对于那些对初始治疗有反应的患者,据报道复发率很低。

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